Diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades durante el embarazo

 
 
 
 
 
 
 
 

Síndrome de Down

 
 
 
 
 

 
 
El médico en genética puede evaluar alguna irregularidad al tener un bebé con síndrome de Down, basándose en los resultados del examen de sangre y de la ecografía. Las pruebas de dictamen pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

Análisis para la detección durante el embarazo

Los exámenes para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte del servicio médico prenatal.

Algunos de los estudios para la detección:

Análisis combinado del primer trimestre. El test combinado del primer trimestre, que se hace en dos partes, consta de:

  • Análisis de casta. Este examen de familia mide los niveles de proteína plasmática A asociada a la hormona conocida como «coriogonadotropina humana». Los grados excepcionales de proteína plasmática A, asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían evidenciar un problema con el bebé.
  • Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía de una división específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anomalías, suele acumularse más líquido del corriente en ese tejido. El cirujano o el especialista en genética pueden calcular los riesgos de tener un bebé con síndrome de Down, basándose en tu edad y en los resultados del test y de la ecografía.

Análisis para detección integrado. La disección para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

 
 
 
Primer trimestre. La primera parte consiste en un estudio de mortandad para cronometrar la proteína plasmática A asociada al cansancio y en una ecografía para calcular la translucencia nucal.
Segundo trimestre. El estudio cuádruple mide cuatro entidades asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, coriogonadotropina humana e inhibina A.

Pruebas de dictamen durante el embarazo. Si los resultados de los test para la detección son positivos, o si es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías buscar otras evidencias para completar el dictamen. Tu sindical de sanidad puede ayudarte a inquirir los aspectos positivos y negativos de fortunas pruebas. Algunas de las afirmaciones de dictamen que pueden identificar el síndrome de Down son:

  • Análisis de vellosidades coriónicas. En el examen de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para leer los cromosomas del bebé. Esta experimentación se suele verificar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de inconveniente.
  • Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto por medio de una brocheta que se introduce en el útero. Luego, esa notificación se utiliza para ahondar en los cromosomas. Los galenos generalmente realizan este estudio en el segundo trimestre, seguidamente de las 15 semanas de gravidez. Esta prueba aún conlleva una tasa baja de abortos espontáneos. El dictamen hereditario preimplantacional es una disyuntiva para las parejas que se someten a la fecundación in vitro. Se examina el semen para detectar anomalías genéticas tras implantarlo en el útero.